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Les facteurs génétiques en question

Malgré le constat de l'importance des facteurs génétiques dans l’autisme, on ne sait pas encore précisément quels gènes sont concernés. Diverses méthodes de recherche tentent d'y apporter une réponse.

Jusqu'à présent, les différentes méthodes ont révélé une dizaine de gènes candidats pour l’autisme. Ces gènes semblent cependant jouer un rôle uniquement auprès d'un petit nombre de personnes ayant de l’autisme et dans la plupart des cas, ces gènes n'apparaissent pas comme la seule cause de l'affection.

Certains facteurs génétiques à l'origine de l’autisme provoquent également d'autres troubles du développement. Une distinction est faite entre autisme 'syndromique' et autisme 'non syndromique'. On parle d'autisme ‘syndromique' lorsque l'anomalie génétique est connue, comme pour le syndrome de l'X fragile. Dans les autres cas, nous parlons d'autisme 'non syndromique', c'est-à-dire que la cause n'est pas visible génétiquement. Une tête anormalement grande pendant l'enfance, de l'épilepsie ou une déficience intellectuelle sont des caractéristiques souvent présentes en même temps que l’autisme, mais celles-ci ne font pas partie d'un syndrome génétique spécifique.