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Jean Steyaert |
Plusieurs gènes
Pourquoi une affection aussi déterminée génétiquement n'atteint-elle pas à coup sûr tous les enfants d'une famille ? Pourquoi le risque de répétition avoisine-t-il 10%? En réalité, cela indique que l’autisme n’est pas déterminé par un simple facteur génétique mais plutôt que différents gènes ‘collaborent entre eux’ pour le faire apparaître.
Différentes combinaisons de gènes peuvent provoquer de l'autisme, éventuellement en interaction avec d'autres facteurs.
En d'autres termes : l'enfant doit avoir reçu une paire de gènes à risque, aussi bien de son père que de sa mère, pour avoir une prédisposition génétique complète à l'autisme. Cependant, la plupart du temps, il n'est question que de prédisposition, de sorte que d'autres facteurs doivent également être présents pour permettre au trouble du développement de se manifester (par exemple, les hormones masculines ou peut-être certains facteurs environnementaux).
Il y a peut-être des dizaines de gènes à risque qui, selon différentes combinaisons, peuvent engendrer de l’autisme. Cela signifie donc que des combinaisons génétiques différentes ou partiellement différentes sont à l'origine de l’autisme dans les familles.
En fait, le problème est même plus complexe, il y a des exceptions. Chez un faible pourcentage d'enfants avec autisme, l'affection est causée par une anomalie grave sur un gène bien défini, par exemple le gène du syndrome de l'X fragile ou de la sclérose tubéreuse. Pour ces maladies génétiques, le risque d'hérédité est de 50%. Chaque enfant a donc un risque sur deux d'hériter du gène défectueux si l'un de ses parents en est porteur.
Cependant, seules 10 à 20% des personnes qui présentent, par exemple, le syndrome de l'X fragile ont également de l’autisme. Toutes les autres n'en ont pas, bien qu'elles présentent les caractéristiques physiques de ce syndrome. Cela veut dire que, même pour les affections relativement rares causées par une anomalie sur un seul gène, tous les porteurs de ce gène ne développent pas nécessairement de l’autisme. Il existe donc une grande variation dans l'expression de la prédisposition génétique, également quand cette prédisposition génétique est provoquée par un seul facteur.
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