L'étude sur la famille et les jumeaux

Il y a 30 ans, on partait du principe que l'autisme n'était pas une maladie héréditaire. Il n'y avait, en effet, que très peu de familles ayant deux enfants présentant de l'autisme. À partir des années 70, cette vision a changé.

Il est aujourd'hui généralement admis que le risque d'avoir un second enfant présentant de l’autisme est 20 à 50 fois plus élevé. Cela signifie qu'environ 10% des familles (où l’autisme est présent) ont plus d'un enfant avec autisme.

Ce risque de répétition élevé ne constitue cependant pas la preuve irréfutable que l'affection est héréditaire ou génétique. En effet, cela pourrait aussi indiquer que certaines influences environnementales en jeu dans ces familles auraient touché les différents membres de ces familles dans leur développement (certains schémas alimentaires ou une maladie contagieuse, par exemple).

Afin d'écarter cette hypothèse, des études ont été menées auprès de jumeaux. Lorsqu'une affection est génétiquement déterminée, dans le cas de jumeaux monozygotes, elle apparaîtra plus souvent chez les deux personnes alors que chez les jumeaux dizygotes, seul un jumeau en sera atteint. À partir de ces éléments, les chercheurs peuvent déduire dans quelle mesure les facteurs génétiques jouent un rôle dans l'apparition de l'affection, et cela, sur une échelle de 0 à 100%.

Dans le cas des jumeaux, les facteurs génétiques semblaient contribuer à l'apparition de l’autisme à raison de 90%. Il s'agit de la plus grande contribution génétique de toutes les affections complexes que nous connaissons.

Lorsque l'on connaît le poids des facteurs génétiques, on connaît aussi immédiatement celui des facteurs non génétiques et environnementaux. Ceux-ci joueraient un rôle (dans l'apparition de l'autisme), à raison d'environ 10%. Cependant, les études sur les jumeaux posent un problème : on ne peut pas déduire les facteurs génétiques qui seront suffisants pour provoquer l'affection et lesquels provoqueront plutôt une prédisposition, de sorte que celle-ci n'apparaîtra qu'en interaction avec certains facteurs environnementaux. Au cours des dernières années, il s'est avéré que ce ne sont pas les facteurs génétiques ou les facteurs environnementaux qui sont importants, mais bien la façon dont ils interagissent entre eux.