Participate!
Menu

Gevolgen voor de betrokkenen

Autisme is sterk genetisch bepaald, al betekent dat niet dat de aandoening even overerfbaar is als eenvoudige kenmerken zoals bijvoorbeeld de huidskleur. Bij een aantal personen met autisme is er zelfs helemaal geen overerfbare genetische factor in het spel. Zij zijn de enigen in hun familie met autisme en bloedverwanten lopen geen verhoogd risico. Dit noemt men geïsoleerd autisme.

Wanneer verschillende bloedverwanten autisme hebben, is er wel sprake van overerfbaarheid. We spreken dan van familiaal autisme. Het probleem is dat we pas weten dat autisme familiaal is wanneer verschillende bloedverwanten de aandoening hebben. Vóór dat moment tast je in het duister. Gemiddeld zie je dat ouders met één kind met autisme ongeveer 10% kans hebben op een tweede kind met autisme. Het herhalingsrisico bedraagt dus 10%. Ook als één van de ouders autisme heeft, is het herhalingsrisico bij elk kind gemiddeld 10%.

Bij de kinderen van een broer of zus van iemand met autisme die zelf de aandoening niet heeft, bedraagt het herhalingsrisico ongeveer 1%. Wat niet veel hoger is dan in families waar geen autisme voorkomt. Let wel: al deze getallen geven een grootteorde aan; het is niet mogelijk om te zeggen dat het herhalingsrisico bijvoorbeeld exact 8,9% zou zijn.

Wat men nu weet over de genetica van autisme laat zeker niet toe om in de meerderheid van de families een 100% zekere genetische diagnose te stellen. Het is trouwens zeer de vraag of dit ooit het geval zal zijn. Belangrijk is wel om te achterhalen of een kind met autisme syndromaal autisme of niet-syndromaal autisme heeft. Bij syndromaal autisme is de oorzaak immers vaak wel te bepalen en kan men bij andere gezinsleden die hierom vragen exact aantonen of ze al dan niet drager zijn van het specifiek genetisch risico. Ook het herhalingsrisico bij hun kinderen kan precies bepaald worden. Aangezien syndromaal autisme (een aantoonbare genetische afwijking) niet zó zeldzaam is, wordt tegenwoordig gedacht dat genetisch onderzoek bij personen met autisme zinvol is. Want hoewel het niet onmiddellijk gevolgen heeft voor de behandeling, kan het de familie heel wat psychologisch houvast bieden. Bovendien kan een genetische raadpleging een aantal vragen verhelderen met betrekking tot het herhalingsrisico voor de volgende kinderen van het ouderpaar of voor de kinderen van broers en zussen.