Familie- en tweelingenonderzoek

Tot dertig jaren geleden werd ervan uitgegaan dat autisme geen erfelijke aandoening is. Vanaf de jaren '70 kwam verandering in deze visie.

Algemeen wordt nu aangenomen dat het risico om een tweede kind met autisme te krijgen 20 tot 50 maal verhoogd is. Dit betekent dat ongeveer 10% van de gezinnen waar autisme voorkomt meer dan één kind met autisme hebben. Dit verhoogd voorkomen geldt trouwens niet alleen voor de kinderen, maar ook voor de ouders zelf.

Het sterk verhoogde herhalingsrisico vormt echter geen sluitend bewijs dat de aandoening overerfbaar of genetisch bepaald is. Het zou er ook kunnen op wijzen dat er in die gezinnen bepaalde milieu-invloeden spelen die verschillende gezinsleden in hun ontwikkeling hebben aangetast. Bepaalde voedingspatronen bijvoorbeeld of een besmettelijke ziekte.

Om dit te achterhalen, moesten zogenaamde tweelingenstudies worden verricht. Wanneer een bepaalde aandoening genetisch bepaald is, zal ze bij eeneiige tweelingen vaker bij beide leden voorkomen dan bij twee-eiige tweelingen, waar meestal slechts één lid wordt getroffen. Uit deze gegevens kunnen de onderzoekers afleiden in welke mate genetische factoren een rol spelen in het ontstaan van een aandoening of kenmerk, en dit op een schaal van 0 tot 100%.

Bij tweelingen bleken genetische factoren voor 90% bij te dragen tot het ontstaan van autisme. Dit is de grootste genetische bijdrage van alle complexe aandoeningen die we kennen. Wanneer aan de hand van tweelingenonderzoek het gewicht van de genetische factoren wordt berekend, kent men meteen ook het gewicht van niet-genetische of milieufactoren. Die zouden bij autisme voor ongeveer 10% een rol spelen. Een probleem bij tweelingenonderzoek is echter dat je er niet uit kan afleiden welke genetische factoren op zich voldoende zijn om tot de aandoening te leiden en welke eerder tot voorbeschiktheid leiden zodat de aandoening pas in interactie met bepaalde milieufactoren ontstaat. De jongste jaren blijkt dat deze laatste groep factoren, gen-gedraginteracties genaamd, misschien een grotere rol spelen dan aanvankelijk gedacht.