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Jean Steyaert |
Les conséquences pour les intéressés
L’autisme est, en grande partie, déterminé génétiquement, ce qui ne veut pas dire que la maladie est aussi héréditaire que certaines caractéristiques simples comme la couleur de la peau. Pour certaines personnes avec autisme, aucun facteur génétique héréditaire n'entre en jeu. Elles sont les seules au sein de leur famille à avoir de l’autisme. On appelle cela l''autisme isolé'.
Lorsque plusieurs personnes apparentées ont de l’autisme, il est bel et bien question d'hérédité. Nous parlons alors d''autisme familial'. Cependant, nous découvrons uniquement que l'autisme est familial, lorsque les différentes personnes apparentées développent cette affection. Avant cela, nous sommes dans le noir. En moyenne, les parents, qui ont un enfant présentant de l’autisme, ont environ 10% de possibilités d'avoir un second enfant également atteint. Le risque de répétition est donc de 10%. De même, si un des parents présente lui-même de l’autisme, le risque de répétition est environ de 10% pour chacun de ses enfants.
Pour les enfants qui ont un frère ou une sœur avec autisme mais ne l’ayant pas eux-mêmes, le risque de répétition est d'environ 1%. Un risque qui n'est somme toute pas beaucoup plus élevé que pour les familles n'ayant pas d’autisme. Notons que tous ces chiffres donnent un ordre de grandeur ; il est impossible de prétendre que ce risque de répétition pourrait atteindre exactement 8,9% par exemple.
Les données génétiques actuelles sur l’autisme ne permettent certainement pas de poser un diagnostic génétique sûr à 100% dans la majorité des familles. La question est d'ailleurs de savoir si ce sera un jour le cas. Il est très important de découvrir si l'enfant avec autisme présente un 'autisme syndromique' (une anomalie génétique est visible) ou 'non syndromique' (la cause n'est pas visible). En cas d'autisme syndromique, la cause sera, en effet, souvent bien définie. Il sera possible de préciser aux autres membres de la famille (qui se posent des questions) s'ils sont ou non porteurs d'un risque génétique spécifique. Le risque de répétition chez leurs enfants pourra également être défini avec précision. Etant donné que l'autisme syndromique n'est pas rarissime, on estime actuellement que la recherche génétique auprès des personnes avec autisme a sa raison d'être. Bien que les conséquences ne soient pas immédiates pour le traitement, la recherche peut offrir un point d'appui psychologique pour la famille. De plus, une consultation génétique peut clarifier certaines des questions relatives au risque de répétition tant pour les enfants suivants du couple que pour les enfants des frères et sœurs.
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