Dans le cadre d’un diagnostic, quels sont les examens que mon enfant peut être amené à réaliser ?

Le médecin va, de façon systématique, mener une anamnèse médicale pour découvrir l’histoire de développement de votre enfant. Il va vous poser des questions sur les circonstances de la grossesse (prise de toxiques, d’alcool, de médicaments, infections, …) et de l’accouchement (prématurité, dysmaturité, asphyxie, …). Il vous questionnera également concernant d’éventuelles malformations associées (cardiaques, rénales, …), la survenue de maladies générales (problèmes respiratoires ou ORL à répétition, …) et enfin sur les étapes importantes du développement de votre enfant (l’âge de ses 1er pas, ses 1ers mots, …).

Un médecin ou un psychiatre pourra, en fonction de caractéristiques physiques, l’histoire familiale, des informations que vous donnez, vous proposer de réaliser une série d’examens.

Voici quelques investigations possibles :

• un examen auditif : essentiel et systématique dans le cadre d’un retard ou d’un trouble du langage ;
• un examen visuel : il peut être utile pour rechercher des signes associés à certaines maladies neurologiques ou génétiques ;
• une ou plusieurs radiographies ou échographies : à la recherche d’une malformation cardiaque, rénale, vertébrale, … ;
• une IRM cérébrale (Imagerie par Résonance Magnétique) : cet examen permet de visualiser l’anatomie du cerveau et de montrer d’éventuelles anomalies de développement ou lésions survenues plus ou moins tôt dans l’histoire de l’enfant. C’est un examen performant et non-irradiant mais il nécessite souvent d’être réalisé sous une brève anesthésie générale car l’examen est bruyant. Il peut être impressionnant chez un enfant qui n’en comprend pas toujours l’intérêt et il nécessite l’immobilité du patient pendant les longues séquences d’acquisition des images ;
• un électroencéphalogramme (EEG) : cet examen enregistre l’activité électrique neuronale à l’aide d’électrodes de surface appliquées sur le cuir chevelu. C’est un examen non douloureux qui dure environ 30 minutes. Il peut être réalisé pour mettre au point une problématique d’épilepsie avérée ou suspectée. 

Il peut nécessiter d’être complété par un tracé électro-encéphalographique de sommeil. En effet, les périodes de sommeil sont souvent riches d’informations sur l’activité électrique cérébrale et peuvent mettre en évidence certains syndromes épileptiques rares de l’enfance qui n’entraînent peu ou pas de crises épileptiques mais certains dysfonctionnements cognitifs (dégradation du langage, du comportement, du développement, …). Ces syndromes requièrent bien évidemment un traitement spécifique. Cet examen est donc particulièrement indiqué lorsque les parents ont noté une régression durant les premières années de vie. Il nécessite le plus souvent (mais pas toujours) une hospitalisation ;

• un bilan biologique et métabolique : ce bilan est orienté par l’histoire et l’examen de l’enfant. Il implique une prise de sang et une prise d’urines. Il comporte souvent une recherche d’anomalies du métabolisme ;
• une ponction lombaire : il s’agit du prélèvement d’un peu de liquide céphalo-rachidien obtenu en introduisant une fine aiguille dans le bas de la colonne vertébrale. Cet examen est sans danger car la ponction est faite en dessous des structures nerveuses qui se trouvent au sein de la colonne vertébrale. Il peut être un peu douloureux. D’habitude, on endort la peau avec une crème anesthésiante. Il est parfois réalisé sous anesthésie générale. La ponction lombaire permet de compléter les analyses métaboliques ;
• un bilan génétique : cet examen est souvent prescrit par un généticien qui est un médecin spécialiste des anomalies génétiques. Pour en savoir plus : Quand un bilan génétique est-il recommandé ? Qu’attendre d'un bilan génétique ?

Ces examens peuvent s’avérer utiles et seront discutés au cas par cas avec votre médecin.
Dans l’état actuel de nos connaissances, ces analyses ne mettront en évidence aucune anomalie dans la majorité des cas. Elles permettront uniquement d’écarter des pistes.