Dubbele diagnose bij personen met autisme

We spreken van een dubbele diagnose (ook ‘comorbiditeit’ genoemd) als twee of meer stoornissen of aandoeningen bij dezelfde persoon voorkomen. Bij mensen met een autismespectrumstoornis is dat zeer vaak het geval.

We onderscheiden drie comorbiditeitscategorieën: neurologische en psychiatrische, gedragsmatige en tot slot genetische en metabole comorbiditeit. De ene categorie kan ook samen met een andere voorkomen.

Neurologische en psychiatrische comorbiditeit

Comorbiditeit is eerder regel dan uitzondering. Daarom is het bij het diagnostisch proces naar ASS altijd aangewezen om de verschillende domeinen van functioneren te beoordelen. Tijdens de evaluatie kunnen een verstandelijke beperking, ADHD, taalontwikkelingsstoornis of leerstoornissen vastgesteld worden. 

Zintuiglijke stoornissen zoals doofheid en blindheid kunnen ook voorkomen.

Op neurologisch gebied is het opvallend dat in een derde van de gevallen epilepsie voorkomt. Vooral bij mensen met een verstandelijke beperking is er een verhoogde kans op epilepsie. Deze aandoening kan bij mensen met autisme pas tijdens de adolescentie of volwassen leeftijd opduiken.

Slaapstoornissen, eetstoornissen en spijsverteringsstoornissen komen ook vaak voor.

Vanuit psychiatrisch perspectief lopen mensen met ASS een verhoogd risico op angsten en depressie. Deze psychiatrische aandoeningen worden vaker bij adolescenten en volwassenen met goede intellectuele mogelijkheden vastgesteld. Het voorkomen van deze moeilijkheden kunnen bij mensen met een verstandelijke beperking niet opgemerkt worden omdat zij zich anders kunnen presenteren. Een depressie neemt dan bijvoorbeeld de vorm aan van stilzwijgen of gedragsproblemen.

In een aantal gevallen treedt er een verslechtering op naar andere psychiatrische aandoeningen zoals psychotische stoornis met hallucinaties of een bipolaire stoornis.

 

Gedragsmatige comorbiditeit

Volgens sommige studies vertonen 30 tot 50% van de mensen met autisme gedragsstoornissen, vooral wanneer autisme gepaard gaat met een verstandelijke beperking. De gedragsstoornissen kunnen heel divers zijn: agressief gedrag, zichzelf pijn doen, materiaal vernielen, eetstoornis zoals de drang om niet-eetbare dingen te consumeren of ‘afwijkend’ seksueel gedrag. Deze gedragingen kunnen variëren in intensiteit of frequentie. Een grondige analyse van de gedragsproblemen is noodzakelijk om een behandelplan uit te werken.

Genetische en metabole stoornissen

Genetische factoren worden momenteel als een belangrijke factor beschouwd bij het ontstaan van de verschillende vormen van autisme. Deze genetische invloed is echter divers.

Bij de ‘syndromale’ vormen van autisme wordt een specifieke genetische afwijking vastgesteld, die meestal toevallig (maar niet altijd) voorkomt en vaak leidt tot een geassocieerde verstandelijke beperking. Dit is bijvoorbeeld het geval bij het Fragiele-X syndroom, het syndroom van Down (trisomie 21), het Williams-Beurensyndroom, het Prader-Willisyndroom of het Angelmansyndroom. Sommige genetische afwijkingen zijn ook verantwoordelijk voor stofwisselingsziekten.

Andere vormen zijn ‘familiaal’. In deze gevallen kan een reeks familiale genetische varianten worden vastgesteld die min of meer aanwezig zijn bij het ene familielid of het andere en die onafhankelijk van elkaar zijn. Zij kunnen op variabele wijze aanleiding geven tot verschillende neurologische ontwikkelingsproblemen zoals hyperactiviteit, taalstoornissen en psychomotorische stoornissen. Het risico op voorkomen ervan bij aanverwanten is dus groter. Dit verklaart waarom het gezinsrisico op autisme groter is wanneer een kind autisme heeft, maar ook waarom het risico op het zich voordoen van andere neurologische ontwikkelingsproblemen stijgt.  

Genetische invloeden en herhalingsrisico’s zijn complex. Voor advies en onderzoek kan je terecht in een Centrum voor medische genetica of menselijke erfelijkheid.