Oorzaken van autisme

Er zijn nog onduidelijkheden over de oorzaken van autisme. Het is een complex verhaal. Waarschijnlijk ontstaat autisme door een samengaan van genetische voorbeschiktheid en risicoverhogende milieufactoren.

Onderzoeken bij tweelingen laten zien dat genetische factoren voor 80 tot 90% bijdragen tot de ontwikkeling van autisme. Een deel van deze genetische factoren vertegenwoordigen genetische kwetsbaarheid voor omgevingsfactoren: d.w.z. dat bij een jong of ongeboren kind bepaalde milieufactoren zich als het waren gaan enten op een genetische kwetsbaarheid, waardoor het kind autisme kenmerken gaat ontwikkelen. In een klein aantal gevallen, wellicht zo’n 10-20%, zijn milieufactoren op zich de hoofdoorzaak.

Er zijn tientallen en wellicht meer risicogenen voor autisme gekend. Sommige hebben alleen een groot impact op de autisme kenmerken, andere verhogen alleen de kwetsbaarheid voor autisme kenmerken. Over de omgevingsinvloeden is echter nog weinig bekend. Er is nog veel onderzoek nodig om te weten waarom het ene kind met genetische voorbeschiktheid wel autisme ontwikkelt en een ander kind met dezelfde voorbeschiktheid geen autisme ontwikkelt

Oorzaken: een puzzel in vele lagen

Een ontwikkelingsstoornis van de hersenen zoals autisme speelt zich af op veel verschillende vlakken. Het is bijna onmogelijk om die allemaal gelijktijdig te onderzoeken. Zo is het zinvol om niet alleen de genetische mechanismen te onderzoeken die aan de basis liggen van de klinische kenmerken van autisme, maar ook de psychologische. Om een beetje wegwijs te raken in de ontstaansmechanismen van autisme kunnen we dus best een soort wegenkaart maken. Daaruit blijkt dat de verschillende niveaus van stoornissen elkaar raken. Op elk niveau moet nog heel veel onderzoek gebeuren.

Het is belangrijk om te onthouden dat elk niveau essentieel is voor het volgende niveau: zonder genen heb je geen hersenen; zonder functionele hersenen heb je geen neuropsychologische functies; enz. Afwijkingen op één niveau zullen dan ook onvermijdelijk een invloed hebben op de volgende niveaus.

Lijst van genetische factoren bij autisme

Autisme is een gelaagde aandoening. In de linkerkolom van de tabel de niveaus van stoornissen bij autisme. Deze niveaus komen ongeveer overeen met onderzoeksdomeinen. In de rechterkolom voorbeelden van afwijkingen op dit niveau. Milieufactoren kunnen in theorie op elk niveau hun invloed uitoefenen.