Participate!
Menu
Home Ondersteuning zoeken De Praktische Gids Wanneer is genetisch onderzoek aangewezen? Wat kan ik verwachten van een genetisch onderzoek?

Wanneer is genetisch onderzoek aangewezen? Wat kan ik verwachten van een genetisch onderzoek?

Een genetisch onderzoek plannen, kan verschillende redenen hebben:

  • Wanneer het (vaak) in de familie voorkomt.
  • Wanneer er een kinderwens is.
  • Bij ongewone lichamelijke kenmerken.
  • Wanneer er nog andere ontwikkelingsstoornissen vastgesteld zijn.

Genetisch onderzoek bij personen met autisme kan zinvol zijn. Zeker wanneer er aanwijzingen zijn vanuit andere symptomen, ontwikkelingsproblemen of uiterlijke kenmerken die kunnen wijzen op een syndroom kan dit gevolgen hebben naar preventie toe en behandeling. In andere situaties heeft het niet steeds onmiddellijke gevolgen voor de behandeling, maar kan het de familie heel wat psychologische houvast bieden. Bovendien kan een genetische raadpleging een aantal vragen verhelderen met betrekking tot het herhalingsrisico voor de volgende kinderen van het ouderpaar of voor de kinderen van broers of zussen. Het is als familie echter evenzeer van belang ook vooraf na te denken over welk effect het vinden van een genetische oorzaak zou hebben op het gezin.

De zoektocht naar genetische afwijkingen gebeurt aan de hand van een bloedonderzoek. Afhankelijk van de vraag wordt DNA en/of chromosomenonderzoek uitgevoerd. Een volledige screening van de genen en chromosomen is niet mogelijk. Het is de arts die richting geeft aan het onderzoek.

Syndromaal autisme komt slecht bij 5 à 10% voor. Het autisme past dan binnen een ruimer genetisch syndroom. Voorbeelden zijn het fragiele-X-syndroom en tubereuze sclerose. Bij de meerderheid gaat het om niet-syndromaal autisme. Dit noemt men familiaal autisme. Bij familiaal autisme is alleen een globale kansberekening van het herhalingsrisico mogelijk.

Vergeet niet ...

Als voorbereiding kan je een stamboom van je familie van minstens 3 generaties opstellen. Probeer informatie te verzamelen over ziektes en aandoeningen in de familie.

Neem ook kopijen mee met medische verslagen die verband kunnen houden met de reden van je consultatie.

Bijgewerkt op 03/09/2013