Centre de génétique humaine

Qu’est-ce que c’est ?

Les centres de génétique humaine sont des centres spécialisés dans l’analyse génétique en vue d’effectuer une recherche :

• d’identification (analyse ADN) ; 
• par rapport à une maladie ou un syndrome génétique (analyse génétique fonctionnelle) ; 
• de cellules cancéreuses (analyse oncogénétique). 

Le centre de génétique assure également une guidance psychologique et sociale suite aux analyses effectuées. La consultation génétique comprend un 1er entretien psychologique avant l’analyse, l’entretien médical (prélèvement) et le suivi psychologique de la personne après l’annonce du résultat.

Dans le cas d’un diagnostic d’autisme, la recherche génétique peut permettre :

• de déterminer s’il existe une cause génétique (anomalie chromosomique, mutation d’un gène ou syndrome génétique spécifique associé à des fréquences variables à l’autisme tel que l’X-Fragile, le syndrome d’Angelman, le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome de Williams-Beuren ou le syndrome de Prader-Willi) ; 
• d’établir la probabilité d’un risque ou non d’avoir une 2ème enfant avec autisme ; 
• de préciser si ce risque est également présent ou non pour la fratrie. La génétique est une science complexe et les résultats obtenus sont des probabilités, c’est-à-dire qu’ils ne permettent pas de poser un diagnostic génétique sûr à 100% ou un pronostic assuré.

Qui peut en bénéficier ?

Toute personne ayant des questions par rapport à son état génétique et celui de ses enfants (dont celui d’un embryon en cours de grossesse).

Quelles démarches réaliser ?

Une consultation génétique est envisagée avec votre médecin traitant ou l’équipe du centre de référence en autisme qui a posé le diagnostic d’autisme. Vous pouvez vous rendre à la consultation d’un médecin généticien ou contacter l’un des centres en génétique agréés par l’INAMI.